Орфандық аурулар – халықтың өте аз бөлігінде кездесетін, көбіне өмірге қауіп төндіретін немесе созылмалы мүгедектікке алып келуі мүмкін ауыр сырқаттар тобы. Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің 2020 жылғы 20 қазандағы №142 бұйрығына сәйкес елімізде сирек кездесетін аурулардың ресми тізіміне 62 нозология енгізілген.
Қазіргі таңда Жамбыл облысында 18 жасқа дейінгі 495 бала орфандық аурулар бойынша диспансерлік есепте тұр. 2025 жылдың басынан бері өңірде 26 балаға алғаш рет сирек диагноз қойылып, олар тұрақты медициналық бақылауға алынған.
Балалардың сапалы және уақтылы медициналық көмек алуын қамтамасыз ету мақсатында бірқатар нақты шаралар жүзеге асырылды. Атап айтқанда, 22 балаға облыстық және республикалық мамандандырылған медициналық орталықтарға жолдама берілді, профильді мамандардың қатысуымен 138 консультация өткізілді, сондай-ақ 30 жоспарлы және жоспардан тыс диагностикалық тексеру жүргізілді.
Сирек кездесетін аурулары бар балаларды дәрі-дәрмекпен қамтамасыз ету республикалық және жергілікті бюджет қаражаты есебінен жүзеге асырылады.
Сонымен қатар Жамбыл облыстық көпбейінді балалар ауруханасы базасында Орфандық аурулар орталығы жұмыс істейді. Орталықтың үйлестіру жұмысының нәтижесінде амбулаториялық және стационарлық емдеу кезеңдерінің сабақтастығы қамтамасыз етіліп, балаларды уақытылы бақыламау немесе емдеудің үзілу қаупі айтарлықтай төмендеді.
Бұдан бөлек, Алматы қаласындағы Педиатрия және балалар хирургиясы ұлттық ғылыми орталығының мамандарымен бірлесіп көпсалалы медициналық топ құрылған. Бұл команда балалардың денсаулық жағдайына тұрақты мониторинг жүргізіп, бақылаудың тұрақтылығын бағалап, қажет болған жағдайда емдеу тактикасын түзетеді.
Мамандардың айтуынша, өңірде жүзеге асырылып жатқан кешенді шаралар сирек кездесетін аурулары бар балалардың өмір сапасын жақсартуға және олардың денсаулығын тұрақты бақылауда ұстауға мүмкіндік береді.
